Ramón Agüero, Lungenfacharzt: „Dank neuer Therapien führen viele Menschen mit Mukoviszidose ein normales Leben.“

Mukoviszidose ist eine der häufigsten schweren genetischen Erkrankungen in Spanien und tritt bei einer von 5.000 bis 7.000 Geburten in unserem Land auf. Darüber hinaus wird geschätzt, dass einer von 35 Spaniern ein gesunder Träger der Krankheit ist.

Laut Dr. Ramón Agüero Balbín, ehemaliger Leiter der Pulmonologie am Krankenhaus Marqués de Valdecilla und Facharzt für Pulmonologie am Rodero Center sowie Mitglied der Top Doctors Group, „ist Mukoviszidose (CF) eine Erbkrankheit, eine chronische genetische Erkrankung, die in erster Linie die Zellen befällt, die Schleim, Schweiß und Verdauungssäfte produzieren. Sie verursacht dicken, klebrigen Schleim, der zu Verstopfungen der Bronchien und Bauchspeicheldrüsengänge sowie zu übermäßigem Salzgehalt im Schweiß führen kann.“

Was verursacht Mukoviszidose?

Wie dieser Experte erklärt, „wird Mukoviszidose durch eine Mutation im Gen des Transmembran-Leitfähigkeitsregulators (CFTR) verursacht. Dieses Gen ist für die Synthese eines bestimmten Proteins verantwortlich, das den zellulären Wasser- und Chloridfluss, also den Salztransport in und aus den Zellen, reguliert. Eine Mutation dieses Gens stört die Proteinproduktion, was zu zähem, klebrigem Schleim in den Atemwegen, im Verdauungstrakt und im Fortpflanzungssystem sowie zu Salzablagerungen im Schweiß führt. Es gibt viele verschiedene Defekte in diesem Gen, und die Art der genetischen Mutation ist mit unterschiedlichen Schweregraden der Erkrankung verbunden.“

Und er fügt hinzu: „Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass eine Person, um die Krankheit zu entwickeln, von jedem Elternteil eine Kopie des mutierten Gens erben muss. Würde sie nämlich nur eine mutierte und eine gesunde Kopie dieses Gens erben, wäre sie zwar Träger der Krankheit, würde aber nicht daran erkranken.“

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Unter Berücksichtigung all dessen variieren die Symptome hauptsächlich in Abhängigkeit von der Intensität und dem Fortschreiten des Prozesses. Je nachdem, welche Organe betroffen sind, können die Anzeichen auch unterschiedlich sein.

Wenn beispielsweise die Atemwege betroffen sind, so Agüero, kommt es aufgrund der vermehrten Bildung von dickem, zähflüssigem Schleim zu einer Verstopfung der Bronchien, was zu Symptomen wie diesen führen kann:

Ähnlich verhält es sich mit der Mukoviszidose im Verdauungssystem. Sie ist auf eine Verstopfung der Gänge zurückzuführen, die die Verdauungsenzyme von der Bauchspeicheldrüse zum Dünndarm transportieren, was die Aufnahme der Nährstoffe aus der Nahrung erschwert. Sie verursacht:

Schließlich können laut Arzt noch weitere Symptome auftreten:

Wie wird es diagnostiziert?

„Die Diagnose der Mukoviszidose“, erklärt Agüero, „basiert im Wesentlichen auf dem Nachweis von Mutationen im CFTR-Gen. In diesem Sinne ist die Einbeziehung dieses Tests in das Neugeborenen-Screening, das auf andere genetische Erkrankungen durchgeführt wird, ein Schlüsselfaktor, da eine frühzeitige Diagnose zu einer spezifischeren Behandlung, der Vermeidung von Spätkomplikationen und einer besseren Prognose des Verlaufs führt.“

Und er fährt fort: „Ein diagnostischer Ansatz basiert auch auf der Feststellung eines hohen Chlorgehalts im Schweiß und später auf spezifischen Tests aus Sicht der Atemwege (Radiologie, Spirometrie, Sputumkulturen) oder der Verdauung (intestinale Malabsorption usw.).“

Wie es behandelt wird

Der Experte weist darauf hin, dass „Mukoviszidose nicht vollständig heilbar ist“, betont jedoch, dass „es wichtige therapeutische Fortschritte gibt, die zu einer deutlichen Verbesserung der Lebensqualität der Patienten und einer signifikanten Verringerung der daraus resultierenden Komplikationen geführt haben.“

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Einige dieser Optionen umfassen:

„Dank dieser Behandlungen und der pränatalen genetischen Beratung haben sich die Lebenserwartung und die Lebensqualität der Patienten in den letzten Jahren deutlich verbessert, so dass sie in vielen Fällen ein praktisch normales Leben führen können“, so Agüero abschließend, „obwohl eine ständige und regelmäßige medizinische Überwachung erforderlich ist, um den Fortschritt zu beurteilen und Komplikationen vorzubeugen.“

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